本辦法依罕見疾病防治及藥物法第二十五條規定訂定之。
具有下列情形之一者，得依本辦法申請獎勵：一、引進罕見疾病藥物、或將罕見疾病藥物列入處方集、或專案申請罕見疾病藥物，對罕見疾病藥物之供應，著有貢獻者。
二、製造符合國內需求、本土特有、不易進口、當時無法充分供應或其售價顯不合理之罕見疾病藥物，嘉惠病患，著有效益者。
三、在國內自行研發新罕見疾病藥物，經取得國內、外之專利或授權，或取得國內、外新罕見病藥物之專利或授權，並在國內進行臨床試驗研究，對罕見疾病藥物之研究發展，著有成效者。
四、其他對罕見疾病藥物之供應、製造及研究發展，有特殊貢獻者。
獎勵方式以頒發獎金為之，但情形特殊者，得改予或併予其他獎勵。
頒發獎金之額度及其他獎勵方式，由中央主管機關視年度預算、相關經費及實際需要另定之。
獎勵以每年定期辦理一次為原則。
符合第二條所定資格者，得於規定期限內，逕向中央主管機關申請獎勵；相關之公會、團體，亦得薦請中央主管機關核予獎勵。
獎勵案件應先提交罕見疾病及藥物審議委員會審議後，再行陳請中央主管機關核定之。
相同之研究或發明分別申請獎勵時，應就最先提出申請者獎勵之。
二個以上獎勵對象就同一事實共同申請獎勵時，所獲得之獎勵應由全體申請人所共有。
所需獎勵經費，由中央主管機關編列預算支應，並得接受團體、單位或個人之捐助。
被獎勵者所提供事蹟若有虛偽不實，由中央主管機關予以撤銷獎勵並追回獎勵金。