第2條本辦法服務之對象如下：一、依本法第七條醫事人員報告得知罕見疾病之病人。二、中央主管機關發現具有罕見遺傳疾病缺陷者。前項第二款所稱罕見遺傳疾病缺陷，指罕見疾病病人具有源自親代之異常基因，或自身之基因突變，致有遺傳後續世代之虞者。