本辦法依罕見疾病防治及藥物法(以下簡稱本法)第十九條第三項及第二十二條規定訂定之。
罕見疾病藥物未經查驗登記，或持有許可證者無法供應，或該藥物售價經中央主管機關認定顯不合理時，其製造或輸入得由政府機關、醫療機構、罕見疾病病人與家屬及相關基金會、學會、協會，依本法第十九條第一項規定，專案申請中央主管機關許可。
非罕見疾病藥物依藥事法規定製造或輸入我國確有困難，且經罕見疾病及藥物審議委員會認定有助於特定疾病之醫療者，準用前項之規定。
依前條規定專案申請罕見疾病藥物，應填具申請書，並檢附下列資料：一、由罕見疾病病患或家屬提出申請者：病患身分證明文件影本、醫療機構出具之診斷證明書或處方、該藥物出產國仿單，或有關之安全或療效資料。
二、由政府機關、醫療機構及相關基金會、學會、協會提出申請者：病患同意書、醫療機構提出之治療計畫書或出具之診斷證明書、該藥物出產國仿單，或有關之安全或療效資料。
三、由中央主管機關委託或指定之機關、團體提出申請者：病患同意書、醫療機構提出之治療計畫書或出具之診斷證明書、該藥物出產國仿單，或有關之安全或療效資料。
中央主管機關應於收受專案申請書件三十日內，完成審查作業，並將審查結果以書面通知申請人。
專案申請藥物，每次以足供一病患二年之用量為限，並得視實際需要分批辦理。